Bioinformatika, sesuai dengan asal katanya yaitu
“bio” dan “informatika”, adalah gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik
informasi (TI). Pada umumnya, Bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi
dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan
data-data biologi. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkup berbagai
disiplin ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika, biologi, dan ilmu
kedokteran, dimana kesemuanya saling menunjang dan saling bermanfaat satu sama
lainnya.
Ilmu bioinformatika lahir atas insiatif para ahli
ilmu komputer berdasarkan artificial intelligence. Mereka berpikir bahwa semua
gejala yang ada di alam ini bisa diuat secara artificial melalui simulasi dari gejala-gejala
tersebut. Untuk mewujudkan hal ini diperlukan data-data yang yang menjadi kunci
penentu tindak-tanduk gejala alam tersebut, yaitu gen yang meliputi DNA atau
RNA. Bioinformatika ini penting untuk manajemen data-data dari dunia biologi
dan kedokteran modern. Perangkat utama Bioinformatika adalah program software
dan didukung oleh kesediaan internet. Kemajuan ilmu Bioinformatika ini lebih
didesak lagi oleh genome project yang dilaksanakan di seluruh dunia dan
menghasilkan tumpukan informasi gen dari berbagai makhluk hidup, mulai dari
makhluk hidup tingkat rendah sampai makhluk hidup tingkat tinggi. Pada tahun
2001, genom manusia yang terdiri dari 2.91 juta bp (base-pare, pasangan basa)
telah selesai dibaca. Baru-baru ini genom mikroba Plasmodium penyebab Malaria
dan nyamuk Anopheles yang menjadi vektor mikroba tersebut juga telah berhasil
dibaca. Dan masih banyak lagi gen-gen dari makhluk hidup lainnya yang sudah dan
sedang dibaca.
Semua data-data yang dihasilkan dari genome project ini perlu di susun dan
disimpan rapi sehingga bisa digunakan untuk berbagai keperluan, baik keperluan
penelitian maupun keperluan di bidang medis. Dalam hal ini peranan
Bioinformatika merupakan hal yang esensial. Dengan Bioinformatika, data-data
ini bisa disimpan dengan teratur dalam waktu yang singkat dan tingkat akurasi
yang tinggi serta sekaligus dianalisa dengan program-program yang dibuat untuk
tujuan tertentu. Sebaliknya Bioinformatika juga mempercepat penyelesaian genome
project ini karena Bioinformatika mensuplay program-program yang diperlukan
untuk proses pembacaan genom ini.
Walaupun manajemen data melalui Bioinformatika
ini sangat penting dalam berbagai bidang, penulis akan menfokuskan pembicaraan
pada peranan Bioinformatika dalam dunia kedokteran. Dalam tulisan ini akan
dibahas secara detil tentang peranan Bioinformatika dalam dunia kedokteran
mulai dari penyimpanan data klinis pasien untuk pemberian obat yang cocok
dengan pasien tersebut, identifikasi agent penyebab suatu penyakit baru dan
penemuan diagnosa untuk penyakit tersebut, sampai pada penemuan obat atau
vaksin untuk penanggulangan suatu penyakit.
1. Bioinformatika dalam bidang klinis
Perananan Bioinformatika dalam bidang klinis ini
sering juga disebut sebagai informatika klinis (clinical informatics). Aplikasi
dari clinical informatics ini adalah berbentuk manajemen data-data klinis dari
pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang dikembangkan oleh Clement
J. McDonald dari Indiana University School of Medicine pada tahun 1972.
McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula
(diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data
yang disimpan meliputi data analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan
saran, foto ronsen, ukuran detak jantung, dll. Dengan data ini dokter akan bisa
menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan
dibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang, sehingga personal care terhadap pasien menjadi lebih akurat.
Sampai saat ini telah diketahui beberapa gen yang
berperan dalam penyakit tertentu beserta posisinya pada kromosom. Informasi ini
tersedia dan bisa dilihat di home page National Center for Biotechnology
Information (NCBI) pada seksi Online Mendelian in Man (OMIM) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM).
OMIM adalah search tool untuk gen manusia dan penyakit genetika. Selain
berisikan informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM ini juga
menyediakan informasi tentang gejala dan penanganan penyakit tersebut beserta
sifat genetikanya. Dengan demikian, dokter yang menemukan pasien yang membawa
penyakit genetika tertentu bisa mempelajarinya secara detil dengan mengakses
home page OMIM ini.
2. Bio Informatika untuk mendeteksi agent
penyakit baru
Bio Informatika yang digunakan untuk mendeteksi
penyebab munculnya penyakit baru yang muncul. Untuk penyakit baru yang muncul
misalnya SARS. Pada awalnya penyakit ini disamakan penyebabnya dengan penyakit
influenza karena gejala penyakitnya mirip dengan penyakit tersebut. Akan tetapi
dugaan ini salah karena virus influenza tidak terisolasi dari pasien. Lalu,
muncul perkiraan lain yaitu penyebab penyakit SARS yakni virus Candida karena
bakteri ini terisolasi dari beberapa pasien. Namun perkiraan ini juga salah.
Akhirnya ditemukan bahwa dari sebagian besar pasien SARS terisolasi virus
Corona jika dilihat dari morfologinya. Sekun genom virus ini kemudian dibaca
dan dari hasil analisa dikonfirmasikan bahwa penyakit SARS adalah virus Corona
yang telah bermutasi dari virus Corona yang selama ini ada.
3. Bio Informatika untuk mendiagnosa
penyakit baru
Untuk menangani penyakit baru diperlukan diagnosa
yang akurat sehingga dapat dibedakan dengan penyakit lain. Diagnosa yang akurat
ini sangat diperlukan untuk pemberian obat dan perawatan yang tepat bagi
pasien. Ada beberapa cara untuk mendiagnosa suatu penyakit, antara lain:
isolasi agent penyebab penyakit tersebut dan analisa morfologinya, deteksi
antibodi yang dihasilkan dari infeksi dengan teknik enzyme-linked immunosorbent
assay (ELISA), dan deteksi gen dari agent pembawa penyakit tersebut dengan
Polymerase Chain Reaction (PCR).
Teknik yang banyak dan lazim dipakai saat ini adalah teknik PCR. Teknik ini
sederhana, praktis dan cepat. Yang penting dalam teknik PCR adalah disain
primer untuk amplifikasi DNA, yang memerlukan data sekuen dari genom agent yang
bersangkutan dan software seperti yang telah diuraikan di atas. Disinilah Bio
Informatika memainkan peranannya. Untuk agent yang mempunyai genom RNA, harus
dilakukan reverse transcription (proses sintesa DNA dari RNA) terlebih dahulu
dengan menggunakan enzim reverse transcriptase. Setelah DNA diperoleh baru
dilakukan PCR. Reverse transcription dan PCR ini bisa dilakukan sekaligus dan
biasanya dinamakan RT-PCR.
Teknik PCR ini bersifat kualitatif, oleh sebab itu sejak beberapa tahun yang
lalu dikembangkan teknik lain, yaitu Real Time PCR yang bersifat kuantitatif.
Dari hasil Real Time PCR ini bisa ditentukan kuantitas suatu agent di dalam
tubuh seseorang, sehingga bisa dievaluasi tingkat emergensinya. Pada Real Time
PCR ini selain primer diperlukan probe yang harus didisain sesuai dengan sekuen
agent yang bersangkutan.
4. Bio Informatika untuk Penemuan Obat
Cara untuk menemukan obat biasanya dilakukan
dengan menemukan zat/senyawa yang dapat menekan perkembangbiakan suatu agent
penyebab penyakit. Karena perkembangbiakan agent tersebut dipengaruhi oleh
banyak faktor, maka faktor-faktor inilah yang dijadikan target. Diantaranya
adalah enzim-enzim yang diperlukan untuk perkembangbiakan suatu agent Mula-mula
yang harus dilakukan adalah analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut.
Kemudian mencari atau mensintesa zat/senyawa yang dapat menekan fungsi dari
enzim-enzim tersebut.
Analisa struktur dan fungsi enzim ini dilakukan dengan cara mengganti asam
amino tertentu dan menguji efeknya. Analisa penggantian asam amino ini dahulu
dilakukan secara random sehingga memerlukan waktu yang lama. Setelah Bio
Informatika berkembang, data-data protein yang sudah dianalisa bebas diakses
oleh siapapun, baik data sekuen asam amino-nya seperti yang ada di SWISS-PROT (http://www.ebi.ac.uk/swissprot/)
maupun struktur 3D-nya yang tersedia di Protein Data Bank (PDB) (http://www.rcsb.org/pdb/). Dengan database
yang tersedia ini, enzim yang baru ditemukan dapat dibandingkan sekuen asam
amino-nya, sehingga bisa diperkirakan asam amino yang berperan untuk aktivitas
(active site) dan kestabilan enzim tersebut.
Setelah asam amino yang berperan sebagai active site dan kestabilan enzim
tersebut ditemukan, kemudian dicari atau disintesa senyawa yang dapat
berinteraksi dengan asam amino tersebut. Dengan data yang ada di PDB, maka
dapat dilihat struktur 3D suatu enzim termasuk active site-nya, sehingga bisa
diperkirakan bentuk senyawa yang akan berinteraksi dengan active site tersebut.
Dengan demikian, kita cukup mensintesa senyawa yang diperkirakan akan
berinteraksi, sehingga obat terhadap suatu penyakit akan jauh lebih cepat
ditemukan. Cara ini dinamakan “docking” dan telah banyak digunakan oleh
perusahaan farmasi untuk penemuan obat baru. Meskipun dengan Bio Informatika
ini dapat diperkirakan senyawa yang berinteraksi dan menekan fungsi suatu
enzim, namun hasilnya harus dikonfirmasi dahulu melalui eksperimen di
laboratorium. Akan tetapi dengan Bio Informatika, semua proses ini bisa
dilakukan lebih cepat sehingga lebih efisien baik dari segi waktu maupun
finansial.
Referensi:
1. http://nevermind86.wordpress.com/2011/04/30/pengantar-bio-informatika/
Tidak ada komentar:
Posting Komentar